一、染色体分析
染色体数目或结构发生变化，可能导致某种综合征。通常伴有发育畸形和智力低下，它也是导致流产与不育的重要原因，其发病率较高。目前统计有0.5%～0.7%的活产儿、75%的胎儿有染色体畸变，同时体外受精获得的胚胎染色体异常高达30%。因此植入前对染色体进行分析，一方面，为高质量胚胎的筛选提供依据，以利于提高植入率；另一方面，可以避免性染色体异常以及三体患儿出生。染色体分析普遍采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）。可以在植入前对多倍体、异倍体胚胎进行筛查,如21三体(先天愚型)、11三体、13三体(Patau综合征)、18三体(Edwards综合征)。Fish在鉴定胚胎性染色体是否异常上具有独到之处,如多Ｘ(Turner综合征、Klinefecter综合征)、多Ｙ(XYY综合征)以及性染色体片段易位导致的性别异常、性逆转等只能采用Fish技术,采用PCR技术无法检测出来。另外,在植入前可发现平衡易位(blancedtranslocatioa),避免由其导致的反复流产。一些X连锁、Y连锁性疾病,则需鉴定胚胎性别后,植入女性胚胎。
二、DNA分析
迄今有1 000多种遗传病的基因被定位。DNA分析主要是检测单基因遗传病。目前主要是采用聚合酶链反应(PCR)技术。
2.1 单基因遗传病的PGD：一些常见病如血友病、β地中海贫血、新生儿溶血、镰刀型细胞贫血、肌营养不良、软骨发育不全、多指、脊髓小脑共济失调Ⅰ型、遗传性肾炎 、囊性纤维病、黑朦白痴等都属单基因遗传病,其致病基因及突变位点特征都比较清楚,目前检测的方法都是以PCR为基础。进行PGD时，以单细胞为反应模板，PCR的功效受到限制，因此采用多种改进的PCR法。如：引物延伸预扩增、原位PCR、免疫PCR、荧光标记定量PCR、等位基因特异性扩增、微卫星DNA的PCR及甲基化特异PCR等。DNA分析往往以已知基因序列为前提，人类基因突变数据库（human genome mutation database，HGMD）为其提供了便利条件。HGMD包括已发表的碱基替换、缺失、复制、插入及重排等突变，可在世界广域网上共享，通过上网便可查询遗传病基因突变的数据信息。
2.2多基因遗传病的PGD：由于多基因遗传病其分子机理尚不十分清楚,受多个微效基因及环境因素影响,因此给诊断带来很大困难。PGD必须建立在家系诊断基础上,必须有多个家系样本做参照,才能做出正常诊断和预后评估。已知多基因病为一些常见出生缺陷,如神经管缺陷(NTD),包括无脑儿和脊柱裂,以及一些常见病如高血压、动脉粥样硬化、Ⅱ型糖尿病、哮喘、精神分裂症、躁狂抑郁症等。
三、RNA分析
目前此技术主要采用以下两种方法，但运用较少。
3.1 逆转录PCR（reverse transcription and polymerase chain reaction，RT-PCR）：将致病基因表达的mRNA反转录成cDNA，再对cDNA进行扩增，来检测目的基因。目前已将该法应用于Marfan综合征患者的PGD。
3. 2 基因表达的微点阵分析：卵裂球细胞染色体改变、异常发育或发生细胞凋亡，RNA表达会发生变化。目前正在研究的一种新技术---微点阵分析（microarray assay），即将人类已知基因的cDNA用荧光标记，与滴加待测样品的点阵玻片杂交，通过扫描器测定荧光光谱，借助计算机软件定量检测基因表达，1 d内可检测几千个基因的活性。此项工作还未应用于PGD，是一项前景可观、有待开发的领域。
四、蛋白质分析
蛋白质与生物特性直接相关，对蛋白质分析是PGD的另一个方向。被称为“临床分子扫描器”的质谱仪，可用于细胞抽提物中蛋白质2D凝胶斑点鉴定。在电泳过程中，根据电荷和分子大小，细胞内蛋白质呈现由1 000～3 000个斑点组成的特征图谱，其中每个斑点代表1个蛋白，斑点图谱可显示蛋白质含量，还显示其是否进行了翻译后修饰。图谱的变化往往反映出某种疾病，尤其是蛋白质翻译后修饰发生变化被认为是导致疾病的征兆。关于植入前胚胎细胞蛋白组的研究，目前尚无报道。
五、其他技术
少精、寡精患者通过体外受精或细胞质内单精子注射（introcytoplasmic sperm injection，ICSI）技术，可以获得后代，甚至无精者通过附睾、睾丸穿刺也可以得到自己的孩子，但子代仍面临不育可能。因为5%～20%的无精和寡精是由基因缺陷造成的，如Y染色体上的单拷贝基因——缺失型无精子基因(DAZ）和多拷贝基因——RNA结合修饰基因(RBM）家族片段缺失。建议此类患者植入女性胚胎，另外对于Y-连锁性疾病，也需要植入女性胚胎。因此，需尝试在受精前筛选出X精子。由于FISH或PCR法检测精子具有破坏性,不能再用于受精。因此可利用一种无毒性且在细胞内只暂短停留的荧光染料染精子，由于X和Y精子核质量不同，可经流式细胞仪分开，其受精率在65%以上。
DNA芯片技术是近年来发展起来的新技术，具有快速、准确、低耗的特点。利用此技术可以在基因组水平上进行表达、突变和多态性分析以及遗传制图和序列测定，现已应用于人类疾病的诊断。相信不久，在芯片上对某一患者的全部基因组的遗传分析将成为常规。另外，近年得到极大发展的测序技术，尤其是单细胞基因组测序技术为人类胚胎植入前诊断提供新的发展方向。
PGS适用人群
高龄孕妇(年龄≥35岁)
反复自然流产史的孕妇（自然流产≥3次）
反复胚胎种植失败的孕妇（失败≥3次）
生育过染色体异常疾病患儿的夫妇
染色体数目及结构异常的夫妇
有强烈意愿的夫妇
选择了PGS，常规产前检查仍不可忽视。因为全世界各种遗传性疾病有4000余种，而目前PGS只能检查胚胎23对染色体结构和数目的异常，无法覆盖所有疾病。因为PGS取材有限，只是取一定数量的卵裂球或者囊胚期细胞，虽然不会影响胚胎的正常发育，但取材细胞和留下继续发育的细胞团遗传构成并非完全相同，故对于某些染色体嵌合型疾病可能出现筛查结果不符。另外染色体疾病的发病原因至今不明，目前也没有预防的办法。虽然挑选了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育任何一个阶段胎儿由于母体原因、环境等因素，染色体都有可能出现异常变化。所以选择PGS成功受孕后，孕妇仍然需要进行常规的产前检查。
PGS不可替代产前筛查。若常规产前检查发现胎儿异常，或孕妇本人具有进行产前筛查的指征，强烈建议孕妇选择羊水穿刺等产前筛查方式进行确认。
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