染色体罗氏易位是什么_幸孕星
时间:2020-12-30 15:17
来源:未知
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染色体罗氏易位是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上。人群发生率约为1.23/1000，约占不孕人群的2%~3%。携带者的配子减数分裂过程中通过交互分离、邻式分离方式形成6种配子，只有交互分离方式产生的配子能形成正常核型或罗氏易位携带胚胎，其余分离方式均为单体或三体，后代会有3种可能的结果。
一，完全正常胚胎：正常妊娠，完全健康baby出生：理论概率：1/6，新生儿没有遗传易位染色体，有正常的46条染色体，再生育后代时无遗传风险问题。
二，罗氏易位携带胚胎：正常妊娠，后代为罗氏携带者。理论概率：1/6。新生儿遗传了易位染色体，和父/母亲一样，只有45条染色体，拥有正常的表型，但是再生育后代时同样存在相同的生育风险问题。
三，染色体不平衡胚胎：妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。理论概率：4/6。由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子，可能直接造成妊娠困难或反复流产，或者死胎死产，或者染色体异常患儿出生，例如：21-三体综合征，是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。
对于染色体罗氏易位患者在生育时最好的办法就是引用第三代试管婴儿技术（PGD/PGS），在胚胎移植前进行遗传学诊断和筛查，挑选健康的无染色体异常疾病的胚胎进行移植，从而生育出健康的宝宝。
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