第三代试管婴儿技术(PGS)详解__北京幸孕星
时间:2020-09-01 10:29
来源:未知
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20年前，我国育龄人群中的不孕不育率仅为3%，处于全世界较低水平。2009中国不孕不育高峰论坛公布的《中国不孕不育现状调研报告》显示，全国不孕不育患者人数已超过5000万，以25岁至30岁人数最多，呈年轻化趋势。平均每8对育龄夫妇中就有1对面临生育方面的困难，不孕不育率攀升到12.5%~15%，接近发达国家15%~20%的比率。最为严峻的是，这一发生比例还在不断攀升，卫生组织专家预估中国的不孕不育率将会在近几年攀升到20%以上。
卫生组织专家认为，精神和环境的双重压力让付出沉重的“生命代价”不孕不育已成为严重的社会问题。如何有效帮助不孕不育患者解决生育难题，对于社会，医院及医务人员都提出了更高的要求。在这种背景下，试管婴儿技术应运而生。试管婴儿技术是将卵子与精子分别取出后，置于体外培养液内使其受精，受精卵体外发育为胚胎，后移植回母体子宫发育成胎儿的技术。试管婴儿技术作为有效的辅助生殖手段成为大多数不孕不育夫妇的重要选择，目前平均临床妊娠率为50-60%。
第一代试管婴儿（invitrofertilization,IVF体外受精）解决的是因女性因素引致的不孕；
第二代试管婴儿（intracytoplasmicsperminjection,ICSI单精子卵细胞浆内注射）解决因男性因素引致的不育问题；
第三代试管婴儿（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前筛查）帮助人类选择生育最健康的后代。
胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS ）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。PGS不仅可以治疗不孕症，在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义，因此，它实际上是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。
科学研究发现，要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查（PGS）技术开始越来越受到重视。
PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎，意义显著。
（一）PGS可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率
与传统依赖显微镜技术，挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。PGS可以显著改善第一、二代“试管婴儿”的各项指标，可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量。
（二）避免多胎妊娠，减少实施减胎术
因为试管婴儿平均成功率(即通常所说抱婴回家率)为20-30%，为提高一次植入成功率，一般会同次植入2-3个胚胎，因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。权威调查发现双胞胎的剖宫产率78.45%，早产占47.07%，合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征，而且产后出血的概率也要高，同时也比较容易发生早产。早产的孩子大都会发生先天性肺部疾病，而且这种疾病将是终生的。
PGS可活检的遗传物质有：(1)配子如精子或卵子；(2)卵裂期胚胎的卵裂球；(3)囊胚滋养外胚层细胞。每种遗传物质的活检都有其优缺点。
受精前取配子进行筛查的用法，目前尚不多。
卵裂球活检是现在PGS取材的主要途径。一般选培养到第三天，6～10细胞期的卵裂球，此期的细胞具有全能分化的潜能，取出1～2个细胞，不会影响胚胎的发育。卵裂球带有父母遗传给胚胎的全套基因组，可以进行比较全面的检查。
囊胚期活检是PGS筛查的另一途径。这种方法是在体外将受精卵培养到第五天，用显微操作法从囊胚期胚胎滋养外胚层吸取5-10个细胞作遗传学筛查。用囊胚期胚胎细胞的优点是无碎片和降解细胞，而卵裂期胚胎常有碎片和降解细胞。因为不影响内细胞团，故不会累及胚胎发育。但是受培养技术的限制，40%以上胚胎不能在体外很好地发育到囊胚期。
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