第三代试管婴儿都能筛查哪些疾病?_北京幸孕星
时间:2020-09-18 12:13
来源:未知
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第三代试管婴儿都能筛查哪些疾病?胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿)可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.包括:
13号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征( 帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。
18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征( 爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。
21号染色体: 唐氏综合征(Down’ssyndrome)
22号染色体： 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。
X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征
Y染色体: 急性髓系白血病
正常的女性染色体型为XX 男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25％的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：
特纳综合征Tul'ner(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。核型为45，X。
克氏综合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000，最显着的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大，四肢细长。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小,不能产生精子，故不育。阴毛呈女性发布，胡须，腋毛，阴毛稀少，无喉结，皮肤细腻，部分男性患者有女性的乳房。
混合性性发育不全(Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也称为，XO/XY性发育不全，是一种综合，最显着的特征是患者阴蒂增大。性的发育程度影响内外生殖器官的发育。
XXX综合症(Trisomy x syndrome)是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大，患者一般外表正常，部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47，XXX; 48,XXXX等，染色体的多少与症状的严重程度有关，X染色体越多，症状就越严重。
脆X综合征(Fragile x chromosome) 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在前额前突，下颌前突，大耳、大手和语言障碍，性格孤僻。核型为46，Fra(x)Y。
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